Эпонимический словарь справочник - холта – орама синдром
Связанные словари
Холта – орама синдром
холта – орама синдром
(описан британскими педиатрами M. Holt и S. Oram; синоним – синдром руки – сердца) – наследственное заболевание: сочетание варьирующих пороков развития верхних конечностей и врожденных пороков сердца. Степень мальформации рук различна – от изменений I пальца кисти (трехфаланговость, гипоплазия) и гипоплазии лучевой кости до фокомелии, причем левая рука поражается чаще правой. Наблюдаются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана; деформации позвоночника и грудной клетки, гипоплазия лопаток и ключиц; гипертелоризм; расщелины нёба; отсутствие большой грудной мышцы. Интеллект сохранен. Диагноз может быть подтвержден с помощью рентгенографии, ультразвукового исследования структур сердца, цитогенетически (в ряде случаев находят микроделецию локуса q21.1 хромосомы 14), а также ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое. M. Holt, S. Oram. Familial heart disease with skeletal malformations. British heart journal, 1960; 22: 236–242.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 721 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 605 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 589 | |
15 | 552 | |
16 | 544 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |